El gen COL2A1 implicado en el proceso de desprendimiento de retina. El gen COL2A1 implicado en el proceso de desprendimiento de retina.
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Resumen
El desprendimiento de retina es uno de los padecimientos que afecta a 1 de cada 10,000 personas al año. La investigación tiene como objetivo analizar como una mutación en el gen COL2A1 puede llegar a causar desprendimiento de retina y otros problemas del sistema visual, para ello, se realizó un análisis bioinformático utilizando bases de datos como NCBI y PUBMED, y se encontró que la mutación CYS86STOP en el exón 2, podría estar relacionada con el desprendimiento de retina. Así mismo, se realizó un alineamiento entre el exón mutado y el exón Wild Type, además del alineamiento entre las secuencias proteicas WT y MUT utilizando el programa bioinformático Clustal Omega, Finalmente utilizando los programas AlphaFold y UCSF Chimera se realizó el modelado 3D de ambas secuencias de proteínas. Los resultados de los alineamientos, permitió identificar que la mutación CYS86STOP, al momento de la traducción se sintetiza una proteína no completa, causando enfermedades como el Síndrome de Stickler, entre otros, induciendo de manera gradual la perdida la visión.
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