Deportistas con retinosis pigmentosa: tratamientos convencionales y paliativos para mejorar su calidad de vida
Contenido principal del artículo
Resumen
La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad genética que provoca una degeneración progresiva de los fotorreceptores en la retina, lo que resulta en una pérdida gradual de la visión. Esta distrofia hereditaria puede manifestarse en diversas edades, y afecta de manera diferente a cada individuo según las mutaciones genéticas involucradas, lo que complica su estudio y tratamiento. En este artículo se explora la presentación clínica de la RP y su impacto tanto físico como psicosocial en deportistas. A pesar de la ausencia de tratamientos curativos, se revisan algunas opciones paliativas, como el uso de antioxidantes y terapias experimentales. También se resalta la importancia del apoyo psicológico y social para los pacientes, quienes a menudo enfrentan desafíos emocionales como la ansiedad y la depresión debido a su discapacidad visual. En la investigación se concluye que, aunque la RP supone un reto significativo, especialmente para los deportistas, existen estrategias que pueden mejorar su calidad de vida y ayudarles a adaptarse a su nueva realidad visual.
Detalles del artículo

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
De acuerdo con la licencia Creative Commons ATRIBUCIÓN-NOCOMERCIAL-COMPARTIRIGUAL 4.0 INTERNACIONAL, establece que:
Usted es libre de:
- Compartir : copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato.
- Adaptar : remezclar, transformar y construir a partir del material
- El licenciante no puede revocar estas libertades siempre y cuando usted cumpla con los términos de la licencia.
En los siguientes términos:
- Atribución — Debe dar el crédito adecuado , proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se realizaron cambios . Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de ninguna manera que sugiera que el licenciante lo respalda a usted o a su uso.
- No comercial — No puede utilizar el material con fines comerciales .
- CompartirIgual : si remezclas, transformas o construyes a partir del material, debes distribuir tus contribuciones bajo la misma licencia que el original.
- Sin restricciones adicionales : no puede aplicar términos legales o medidas tecnológicas que restrinjan legalmente a otros de hacer cualquier cosa que permita la licencia.

Avisos:
No tiene que cumplir con la licencia para los elementos del material en el dominio público o donde su uso esté permitido por una excepción o limitación aplicable.
No se ofrecen garantías. Es posible que la licencia no le otorgue todos los permisos necesarios para el uso previsto. Por ejemplo, otros derechos, como la publicidad, la privacidad o los derechos morales, pueden limitar la forma en que utiliza el material.
Citas
Bhardwaj, A., Yadav, A., Yadav, M., & Tanwar, M. (2022). Genetic dissection of non-syndromic retinitis pigmentosa. In Indian Journal of Ophthalmology (Vol. 70, Issue 7). https://doi.org/10.4103/ijo.IJO_46_22
Bissig, D., & Berkowitz, B. A. (2012). Light-dependent changes in outer retinal water diffusion in rats in vivo. Molecular Vision, 18.
Del Álamo Martín, M. T., Álvarez López, I., & R. Coca, J. (2022). Impacto de la retinosis pigmentaria en la vida diaria y social. Cuadernos de Trabajo Social, 35(2), 195–207. https://doi.org/10.5209/cuts.79095
García Martín Elena, G. A. L. M. B. R. M. P. (2015). Retinosis pigmentaria: Avances diagnósticos y terapéutico. Revista de información e investigación oftalmológica de Laboratorios Thea, 3, 1–36.
Gragg, M., & Park, P. S. (2018). Misfolded rhodopsin mutants display variable aggregation properties. Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1864(9 Pt B), 2938–2948. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2018.06.004
Guérin, D. M. A., Digilio, A., & Branda, M. M. (2021). Dimeric Rhodopsin R135L Mutant-Transducin-like Complex Sheds Light on Retinitis Pigmentosa Misfunctions. The journal of physical chemistry. B, 125(47), 12958–12971. https://doi.org/10.1021/acs.jpcb.1c06348
Habana Madrid, L. (2013). UNIVERSIDAD DE CIENCIAS MÉDICAS DE LA HABANA INSTITUTO DE CIENCIAS BÁSICAS Y PRECLÍNICAS “VICTORIA DE GIRÓN”. DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA UNIVERSIDAD DE LA HABANA.
Herrera-Hernández, M. G., Razzaghi, N., Fernandez-Gonzalez, P., Bosch-Presegué, L., Vila-Julià, G., Pérez, J. J., & Garriga, P. (2022). New insights into the molecular mechanism of rhodopsin retinitis pigmentosa from the biochemical and functional characterization of G90V, Y102H and I307N mutations. Cellular and molecular life sciences : CMLS, 79(1), 58. https://doi.org/10.1007/s00018-021-04086-0
IMO. (2022, April 12). Pérdida de visión central, las imágenes se deforman. Instituto de Microcirugía Ocular. https://www.imo.es/sintomas/perdida-de-vision-central-las-imagenes-se-deforman/
Kim, H., Roh, H., Kim, S. H., Lee, K., Im, M., & Oh, S. J. (2023). Effective protection of photoreceptors using an inflammation-responsive hydrogel to attenuate outer retinal degeneration. Npj Regenerative Medicine, 8(1). https://doi.org/10.1038/s41536-023-00342-y
Janáky, M., & Braunitzer, G. (2025). Syndromic Retinitis Pigmentosa: A Narrative Review. Vision, 9(1), 7. https://doi.org/10.3390/vision9010007
Liu, W., Liu, S., Li, P., & Yao, K. (2022a). Retinitis Pigmentosa: Progress in Molecular Pathology and Biotherapeutical Strategies. In International Journal of Molecular Sciences (Vol. 23, Issue 9). https://doi.org/10.3390/ijms23094883
Liu, W., Liu, S., Li, P., & Yao, K. (2022b). Retinitis Pigmentosa: Progress in Molecular Pathology and Biotherapeutical Strategies. In International Journal of Molecular Sciences (Vol. 23, Issue 9). https://doi.org/10.3390/ijms23094883
Liu, Y., Zong, X., Cao, W., Zhang, W., Zhang, N., & Yang, N. (2024). Gene Therapy for Retinitis Pigmentosa: Current Challenges and New Progress. In Biomolecules (Vol. 14, Issue 8). Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI). https://doi.org/10.3390/biom14080903
Lunghi, C., Galli-Resta, L., Binda, P., Cicchini, G. M., Placidi, G., Falsini, B., & Morrone, M. C. (2019). Visual cortical plasticity in retinitis pigmentosa. Investigative Ophthalmology and Visual Science, 60(7). https://doi.org/10.1167/iovs.18-25750
Liu, X., Garriga, P., & Khorana, H. G. (1996). Structure and function in rhodopsin: correct folding and misfolding in two point mutants in the intradiscal domain of rhodopsin identified in retinitis pigmentosa. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 93(10), 4554–4559. https://doi.org/10.1073/pnas.93.10.4554
Livingston, C. A., Weng, C. Y., & Chancellor, J. R. (2025). Retinitis Pigmentosa and Therapeutic Candidates. International ophthalmology clinics, 65(1), 17–21. https://doi.org/10.1097/IIO.0000000000000542
Mancilla Simbro, C., Fernando Contreras Bautista, C., Ramírez Mata, A., Edmundo López Aguilar, L., Arturo Ríos Cano, S., Magaly Santiago Hernández, L., & Guadalupe Hernández Aragón, L. (2024). Creación de encuestas para el diseño de un jardín sensorial: un enfoque etnobotánico y bioinformático en la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla. Körperkultur Science, 2(4), 37–40. https://forms.gle/THCmw8YA5L6K3G2F7
Mansouri, V. (2023). X-Linked Retinitis Pigmentosa Gene Therapy: Preclinical Aspects. In Ophthalmology and Therapy (Vol. 12, Issue 1). https://doi.org/10.1007/s40123-022-00602-y
Margarita Faúndez. (2024, May 1). Atleta: “No olvidaré la sensación de la primera vez que corrí, fue una libertad que nunca en mi vida había experimentado.” Https://Www.Latercera.Com/Especiales/Noticia/Manifiesto-de-Margarita-Faundez-Atleta-No-Olvidare-La-Sensacion-de-La-Primera-Vez-Que-Corri-Fue-Una-Libertad-Que-Nunca-En-Mi-Vida-Habia-Experimentado/JLCIBQ2IZNAUBGKXFZUCH3ORSU/#.
Martinez-Galan, J. R., Garcia-Belando, M., Cabanes-Sanchis, J. J., & Caminos, E. (2022). Pre- and postsynaptic alterations in the visual cortex of the P23H-1 retinal degeneration rat model. Frontiers in Neuroanatomy, 16. https://doi.org/10.3389/fnana.2022.1000085
Meng, D., Ragi, S. D., & Tsang, S. H. (2020). Therapy in Rhodopsin-Mediated Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa. In Molecular Therapy (Vol. 28, Issue 10). https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2020.08.012
Meng, D., Ragi, S. D., & Tsang, S. H. (2022). Erratum: Therapy in Rhodopsin-Mediated Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa (Molecular Therapy (2020) 28(10) (2139–2149), (S1525001620304226), (10.1016/j.ymthe.2020.08.012)). In Molecular Therapy (Vol. 30, Issue 7). https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2022.06.007
MIRANZA. (2024, October 1). Pérdida de visión periférica. Https://Miranza.Es/Sintomas/Perdida-de-Vision-Periferica/. https://miranza.es/sintomas/perdida-de-vision-periferica/
Newton, F., & Megaw, R. (2020). Mechanisms of photoreceptor death in retinitis pigmentosa. In Genes (Vol. 11, Issue 10). https://doi.org/10.3390/genes11101120
Ng, L. Y. Bin, Ang, C. Z., Tan, T. E., Chan, C. M., Mathur, R. S., Farooqui, S. Z., Lott, P. P. W., Tang, R. W. C., & Fenner, B. J. (2024). When do patients with retinitis pigmentosa present to ophthalmologists? A multi-centre retrospective study. Eye (Basingstoke). https://doi.org/10.1038/s41433-024-03368-8
Ohguro, H., Maeda, T., Yanagihashi, S., Miyakawa, Y., Maruyama, I., & Nakazawa, M. (2002). Molecular pathology of retinitis pigmentosa. In Nippon Ganka Gakkai zasshi (Vol. 106, Issue 8).
Pietra, G., Bonifacino, T., Talamonti, D., Bonanno, G., Sale, A., Galli, L., & Baroncelli, L. (2021). Visual cortex engagement in retinitis pigmentosa. International Journal of Molecular Sciences, 22(17). https://doi.org/10.3390/ijms22179412
Piri, N., Grodsky, J. D., & Kaplan, H. J. (2021). Gene therapy for retinitis pigmentosa. In Taiwan Journal of Ophthalmology (Vol. 11, Issue 4). https://doi.org/10.4103/tjo.tjo_47_21
Picarazzi, F., Manetti, F., Marigo, V., & Mori, M. (2022). Conformational insights into the C-terminal mutations of human rhodopsin in retinitispigmentosa. Journal of molecular graphics & modelling, 110, 108076. https://doi.org/10.1016/j.jmgm.2021.108076
Qian, T., & Xu, X. (2017). Research progress of treatment strategies for retinitis pigmentosa. In Chinese Journal of Ophthalmology (Vol. 53, Issue 2). https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2017.02.015
Ramos-Suárez, A., Barrero-Sojo, F. J., González-Escobar, A. B., Gismero-Moreno, S., Lorenzo-Soto, M., & García-Martín, F. (2016a). Retinitis pigmentosa unilateral: reporte de 2 casos. Revista Mexicana de Oftalmología, 92(5). https://doi.org/10.1016/j.mexoft.2016.07.002
Ramos-Suárez, A., Barrero-Sojo, F. J., González-Escobar, A. B., Gismero-Moreno, S., Lorenzo-Soto, M., & García-Martín, F. (2016b). Retinitis pigmentosa unilateral: reporte de 2 casos. Revista Mexicana de Oftalmología, 92(5). https://doi.org/10.1016/j.mexoft.2016.07.002
Salvador Cifuentes Cifuentes, F., Cirujano, M., & Vítreo, R. (2021). RETINITIS PIGMENTOSA UNILATERAL: REPORTE DE 2 CASOS. https://doi.org/https://doi.org/10.56172/oftalmica.v21i.5
Sakami, S., Maeda, T., Bereta, G., Okano, K., Golczak, M., Sumaroka, A., Roman, A. J., Cideciyan, A. V., Jacobson, S. G., & Palczewski, K. (2011). Probing mechanisms of photoreceptor degeneration in a new mouse model of the common form of autosomal dominant retinitis pigmentosa due to P23H opsin mutations. The Journal of biological chemistry, 286(12), 10551–10567. https://doi.org/10.1074/jbc.M110.209759
Sharkia, R., Zalan, A., Kessel, A., Al-Shareef, W., Zahalka, H., Hengel, H., Schöls, L., Azem, A., & Mahajnah, M. (2024). SCAPER-Related Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa with Intellectual Disability: Confirming and Extending the Phenotypic Spectrum and Bioinformatics Analyses. Genes, 15(6). https://doi.org/10.3390/genes15060791
Singhal, A., Ostermaier, M. K., Vishnivetskiy, S. A., Panneels, V., Homan, K. T., Tesmer, J. J., Veprintsev, D., Deupi, X., Gurevich, V. V., Schertler, G. F., & Standfuss, J. (2013). Insights into congenital stationary night blindness based on the structure of G90D rhodopsin. EMBO reports, 14(6), 520–526. https://doi.org/10.1038/embor.2013.44
Shu, X., & Zhu, L. (2022). Molecular Mechanisms and Therapeutic Strategies for Retinal Degeneration. Current Medicinal Chemistry, 29(40). https://doi.org/10.2174/092986732940220920153619
Toledo, D., Ramon, E., Aguilà, M., Cordomí, A., Pérez, J. J., Mendes, H. F., Cheetham, M. E., & Garriga, P. (2011). Molecular mechanisms of disease for mutations at Gly-90 in rhodopsin. The Journal of biological chemistry, 286(46), 39993–40001. https://doi.org/10.1074/jbc.M110.201517
Vingolo, E. M., Casillo, L., Contento, L., Toja, F., & Florido, A. (2022a). Retinitis Pigmentosa (RP): The Role of Oxidative Stress in the Degenerative Process Progression. Biomedicines, 10(3). https://doi.org/10.3390/biomedicines10030582
Vingolo, E. M., Casillo, L., Contento, L., Toja, F., & Florido, A. (2022b). Retinitis Pigmentosa (RP): The Role of Oxidative Stress in the Degenerative Process Progression. Biomedicines, 10(3). https://doi.org/10.3390/biomedicines10030582
Zhang, Q. (2016). Retinitis Pigmentosa: Progress and Perspective. In Asia-Pacific Journal of Ophthalmology (Vol. 5, Issue 4). https://doi.org/10.1097/APO.0000000000000227