Deportistas con retinosis pigmentosa: tratamientos convencionales y paliativos para mejorar su calidad de vida

Contenido principal del artículo

Claudia Mancilla-Simbro
Fátima Coyotl-Romero
María Guadalupe Juárez Hernández
Jesús Luna Pérez
Fritzy Donahi Herrera Salcedo
Mónica A. Olea Amezcua

Resumen

La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad genética que provoca una degeneración progresiva de los fotorreceptores en la retina, lo que resulta en una pérdida gradual de la visión. Esta distrofia hereditaria puede manifestarse en diversas edades, y afecta de manera diferente a cada individuo según las mutaciones genéticas involucradas, lo que complica su estudio y tratamiento. En este artículo se explora la presentación clínica de la RP y su impacto tanto físico como psicosocial en deportistas. A pesar de la ausencia de tratamientos curativos, se revisan algunas opciones paliativas, como el uso de antioxidantes y terapias experimentales. También se resalta la importancia del apoyo psicológico y social para los pacientes, quienes a menudo enfrentan desafíos emocionales como la ansiedad y la depresión debido a su discapacidad visual. En la investigación se concluye que, aunque la RP supone un reto significativo, especialmente para los deportistas, existen estrategias que pueden mejorar su calidad de vida y ayudarles a adaptarse a su nueva realidad visual.

Detalles del artículo

Cómo citar
Mancilla-Simbro, C. ., Coyotl Romero, F., Juárez Hernández, M. G., Luna Pérez, J., Herrera Salcedo, F. D., RAMIREZ MATA, A., & Olea Amezcua, M. A. (2026). Deportistas con retinosis pigmentosa: tratamientos convencionales y paliativos para mejorar su calidad de vida. CIBIOS - BUAP Revista De La Facultad De Ciencias Biológicas BUAP, 4(10), 22–35. https://doi.org/10.32399/CIBIOS-BUAP.fcb.2954-5218.2025.4.10.13
Sección
Artículos de investigación científica

Citas

Bhardwaj, A., Yadav, A., Yadav, M., & Tanwar, M. (2022). Genetic dissection of non-syndromic retinitis pigmentosa. In Indian Journal of Ophthalmology (Vol. 70, Issue 7). https://doi.org/10.4103/ijo.IJO_46_22

Bissig, D., & Berkowitz, B. A. (2012). Light-dependent changes in outer retinal water diffusion in rats in vivo. Molecular Vision, 18.

Del Álamo Martín, M. T., Álvarez López, I., & R. Coca, J. (2022). Impacto de la retinosis pigmentaria en la vida diaria y social. Cuadernos de Trabajo Social, 35(2), 195–207. https://doi.org/10.5209/cuts.79095

García Martín Elena, G. A. L. M. B. R. M. P. (2015). Retinosis pigmentaria: Avances diagnósticos y terapéutico. Revista de información e investigación oftalmológica de Laboratorios Thea, 3, 1–36.

Gragg, M., & Park, P. S. (2018). Misfolded rhodopsin mutants display variable aggregation properties. Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1864(9 Pt B), 2938–2948. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2018.06.004

Guérin, D. M. A., Digilio, A., & Branda, M. M. (2021). Dimeric Rhodopsin R135L Mutant-Transducin-like Complex Sheds Light on Retinitis Pigmentosa Misfunctions. The journal of physical chemistry. B, 125(47), 12958–12971. https://doi.org/10.1021/acs.jpcb.1c06348

Habana Madrid, L. (2013). UNIVERSIDAD DE CIENCIAS MÉDICAS DE LA HABANA INSTITUTO DE CIENCIAS BÁSICAS Y PRECLÍNICAS “VICTORIA DE GIRÓN”. DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA UNIVERSIDAD DE LA HABANA.

Herrera-Hernández, M. G., Razzaghi, N., Fernandez-Gonzalez, P., Bosch-Presegué, L., Vila-Julià, G., Pérez, J. J., & Garriga, P. (2022). New insights into the molecular mechanism of rhodopsin retinitis pigmentosa from the biochemical and functional characterization of G90V, Y102H and I307N mutations. Cellular and molecular life sciences : CMLS, 79(1), 58. https://doi.org/10.1007/s00018-021-04086-0

IMO. (2022, April 12). Pérdida de visión central, las imágenes se deforman. Instituto de Microcirugía Ocular. https://www.imo.es/sintomas/perdida-de-vision-central-las-imagenes-se-deforman/

Kim, H., Roh, H., Kim, S. H., Lee, K., Im, M., & Oh, S. J. (2023). Effective protection of photoreceptors using an inflammation-responsive hydrogel to attenuate outer retinal degeneration. Npj Regenerative Medicine, 8(1). https://doi.org/10.1038/s41536-023-00342-y

Janáky, M., & Braunitzer, G. (2025). Syndromic Retinitis Pigmentosa: A Narrative Review. Vision, 9(1), 7. https://doi.org/10.3390/vision9010007

Liu, W., Liu, S., Li, P., & Yao, K. (2022a). Retinitis Pigmentosa: Progress in Molecular Pathology and Biotherapeutical Strategies. In International Journal of Molecular Sciences (Vol. 23, Issue 9). https://doi.org/10.3390/ijms23094883

Liu, W., Liu, S., Li, P., & Yao, K. (2022b). Retinitis Pigmentosa: Progress in Molecular Pathology and Biotherapeutical Strategies. In International Journal of Molecular Sciences (Vol. 23, Issue 9). https://doi.org/10.3390/ijms23094883

Liu, Y., Zong, X., Cao, W., Zhang, W., Zhang, N., & Yang, N. (2024). Gene Therapy for Retinitis Pigmentosa: Current Challenges and New Progress. In Biomolecules (Vol. 14, Issue 8). Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI). https://doi.org/10.3390/biom14080903

Lunghi, C., Galli-Resta, L., Binda, P., Cicchini, G. M., Placidi, G., Falsini, B., & Morrone, M. C. (2019). Visual cortical plasticity in retinitis pigmentosa. Investigative Ophthalmology and Visual Science, 60(7). https://doi.org/10.1167/iovs.18-25750

Liu, X., Garriga, P., & Khorana, H. G. (1996). Structure and function in rhodopsin: correct folding and misfolding in two point mutants in the intradiscal domain of rhodopsin identified in retinitis pigmentosa. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 93(10), 4554–4559. https://doi.org/10.1073/pnas.93.10.4554

Livingston, C. A., Weng, C. Y., & Chancellor, J. R. (2025). Retinitis Pigmentosa and Therapeutic Candidates. International ophthalmology clinics, 65(1), 17–21. https://doi.org/10.1097/IIO.0000000000000542

Mancilla Simbro, C., Fernando Contreras Bautista, C., Ramírez Mata, A., Edmundo López Aguilar, L., Arturo Ríos Cano, S., Magaly Santiago Hernández, L., & Guadalupe Hernández Aragón, L. (2024). Creación de encuestas para el diseño de un jardín sensorial: un enfoque etnobotánico y bioinformático en la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla. Körperkultur Science, 2(4), 37–40. https://forms.gle/THCmw8YA5L6K3G2F7

Mansouri, V. (2023). X-Linked Retinitis Pigmentosa Gene Therapy: Preclinical Aspects. In Ophthalmology and Therapy (Vol. 12, Issue 1). https://doi.org/10.1007/s40123-022-00602-y

Margarita Faúndez. (2024, May 1). Atleta: “No olvidaré la sensación de la primera vez que corrí, fue una libertad que nunca en mi vida había experimentado.” Https://Www.Latercera.Com/Especiales/Noticia/Manifiesto-de-Margarita-Faundez-Atleta-No-Olvidare-La-Sensacion-de-La-Primera-Vez-Que-Corri-Fue-Una-Libertad-Que-Nunca-En-Mi-Vida-Habia-Experimentado/JLCIBQ2IZNAUBGKXFZUCH3ORSU/#.

Martinez-Galan, J. R., Garcia-Belando, M., Cabanes-Sanchis, J. J., & Caminos, E. (2022). Pre- and postsynaptic alterations in the visual cortex of the P23H-1 retinal degeneration rat model. Frontiers in Neuroanatomy, 16. https://doi.org/10.3389/fnana.2022.1000085

Meng, D., Ragi, S. D., & Tsang, S. H. (2020). Therapy in Rhodopsin-Mediated Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa. In Molecular Therapy (Vol. 28, Issue 10). https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2020.08.012

Meng, D., Ragi, S. D., & Tsang, S. H. (2022). Erratum: Therapy in Rhodopsin-Mediated Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa (Molecular Therapy (2020) 28(10) (2139–2149), (S1525001620304226), (10.1016/j.ymthe.2020.08.012)). In Molecular Therapy (Vol. 30, Issue 7). https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2022.06.007

MIRANZA. (2024, October 1). Pérdida de visión periférica. Https://Miranza.Es/Sintomas/Perdida-de-Vision-Periferica/. https://miranza.es/sintomas/perdida-de-vision-periferica/

Newton, F., & Megaw, R. (2020). Mechanisms of photoreceptor death in retinitis pigmentosa. In Genes (Vol. 11, Issue 10). https://doi.org/10.3390/genes11101120

Ng, L. Y. Bin, Ang, C. Z., Tan, T. E., Chan, C. M., Mathur, R. S., Farooqui, S. Z., Lott, P. P. W., Tang, R. W. C., & Fenner, B. J. (2024). When do patients with retinitis pigmentosa present to ophthalmologists? A multi-centre retrospective study. Eye (Basingstoke). https://doi.org/10.1038/s41433-024-03368-8

Ohguro, H., Maeda, T., Yanagihashi, S., Miyakawa, Y., Maruyama, I., & Nakazawa, M. (2002). Molecular pathology of retinitis pigmentosa. In Nippon Ganka Gakkai zasshi (Vol. 106, Issue 8).

Pietra, G., Bonifacino, T., Talamonti, D., Bonanno, G., Sale, A., Galli, L., & Baroncelli, L. (2021). Visual cortex engagement in retinitis pigmentosa. International Journal of Molecular Sciences, 22(17). https://doi.org/10.3390/ijms22179412

Piri, N., Grodsky, J. D., & Kaplan, H. J. (2021). Gene therapy for retinitis pigmentosa. In Taiwan Journal of Ophthalmology (Vol. 11, Issue 4). https://doi.org/10.4103/tjo.tjo_47_21

Picarazzi, F., Manetti, F., Marigo, V., & Mori, M. (2022). Conformational insights into the C-terminal mutations of human rhodopsin in retinitispigmentosa. Journal of molecular graphics & modelling, 110, 108076. https://doi.org/10.1016/j.jmgm.2021.108076

Qian, T., & Xu, X. (2017). Research progress of treatment strategies for retinitis pigmentosa. In Chinese Journal of Ophthalmology (Vol. 53, Issue 2). https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2017.02.015

Ramos-Suárez, A., Barrero-Sojo, F. J., González-Escobar, A. B., Gismero-Moreno, S., Lorenzo-Soto, M., & García-Martín, F. (2016a). Retinitis pigmentosa unilateral: reporte de 2 casos. Revista Mexicana de Oftalmología, 92(5). https://doi.org/10.1016/j.mexoft.2016.07.002

Ramos-Suárez, A., Barrero-Sojo, F. J., González-Escobar, A. B., Gismero-Moreno, S., Lorenzo-Soto, M., & García-Martín, F. (2016b). Retinitis pigmentosa unilateral: reporte de 2 casos. Revista Mexicana de Oftalmología, 92(5). https://doi.org/10.1016/j.mexoft.2016.07.002

Salvador Cifuentes Cifuentes, F., Cirujano, M., & Vítreo, R. (2021). RETINITIS PIGMENTOSA UNILATERAL: REPORTE DE 2 CASOS. https://doi.org/https://doi.org/10.56172/oftalmica.v21i.5

Sakami, S., Maeda, T., Bereta, G., Okano, K., Golczak, M., Sumaroka, A., Roman, A. J., Cideciyan, A. V., Jacobson, S. G., & Palczewski, K. (2011). Probing mechanisms of photoreceptor degeneration in a new mouse model of the common form of autosomal dominant retinitis pigmentosa due to P23H opsin mutations. The Journal of biological chemistry, 286(12), 10551–10567. https://doi.org/10.1074/jbc.M110.209759

Sharkia, R., Zalan, A., Kessel, A., Al-Shareef, W., Zahalka, H., Hengel, H., Schöls, L., Azem, A., & Mahajnah, M. (2024). SCAPER-Related Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa with Intellectual Disability: Confirming and Extending the Phenotypic Spectrum and Bioinformatics Analyses. Genes, 15(6). https://doi.org/10.3390/genes15060791

Singhal, A., Ostermaier, M. K., Vishnivetskiy, S. A., Panneels, V., Homan, K. T., Tesmer, J. J., Veprintsev, D., Deupi, X., Gurevich, V. V., Schertler, G. F., & Standfuss, J. (2013). Insights into congenital stationary night blindness based on the structure of G90D rhodopsin. EMBO reports, 14(6), 520–526. https://doi.org/10.1038/embor.2013.44

Shu, X., & Zhu, L. (2022). Molecular Mechanisms and Therapeutic Strategies for Retinal Degeneration. Current Medicinal Chemistry, 29(40). https://doi.org/10.2174/092986732940220920153619

Toledo, D., Ramon, E., Aguilà, M., Cordomí, A., Pérez, J. J., Mendes, H. F., Cheetham, M. E., & Garriga, P. (2011). Molecular mechanisms of disease for mutations at Gly-90 in rhodopsin. The Journal of biological chemistry, 286(46), 39993–40001. https://doi.org/10.1074/jbc.M110.201517

Vingolo, E. M., Casillo, L., Contento, L., Toja, F., & Florido, A. (2022a). Retinitis Pigmentosa (RP): The Role of Oxidative Stress in the Degenerative Process Progression. Biomedicines, 10(3). https://doi.org/10.3390/biomedicines10030582

Vingolo, E. M., Casillo, L., Contento, L., Toja, F., & Florido, A. (2022b). Retinitis Pigmentosa (RP): The Role of Oxidative Stress in the Degenerative Process Progression. Biomedicines, 10(3). https://doi.org/10.3390/biomedicines10030582

Zhang, Q. (2016). Retinitis Pigmentosa: Progress and Perspective. In Asia-Pacific Journal of Ophthalmology (Vol. 5, Issue 4). https://doi.org/10.1097/APO.0000000000000227

Artículos similares

También puede {advancedSearchLink} para este artículo.